سندروم داون یک ناهنجاری ژنتیکی در جنین

یکی از نقائص شایع دوران تولد، سندروم داون است یکی از نقائص شایع دوران تولد، سندروم داون است. سندروم داون یک ناهنجاری ژنتیکی است که به عنوان تریزومی ۲۱ نیز شناخته شده است.علت سندروم داون می تواند با یکی از ۳ نوع تقسیمات غیر طبیعی سلولی کروموزوم ۲۱ در ارتباط باشد. در حقیقت سندرم داون اختلال شایع و شناخته شده ای است كه ناهنجاری های كروموزمی علت آن است.

سه تغییر ژنتیکی عبارتند از :
تریزومی ۲۱ : بیش از ۹۰ درصد از دلایل سندروم داون، تریزومی ۲۱ است. تریزومی ۲۱ در واقع به سه تایی بودن كروموزم ۲۱ اشاره دارد هنگامیکه تخمک و اسپرم برای ایجاد تخمک بارور شده با هم ترکیب می شوند، ۳ کروموزوم ۲۱ (به جای ۲ تا کروموزوم) وجود دارد و همین امر باعث می شود تا تعداد کل کروموزومها تغییر کند.

موزائیک تریزومی ۲۱ : یکی از نادرترین شکل سندروم داون است. این تریزومی مشابه تریزومی ۲۱ است با این تفاوت که در این نوع تنها برخی از سلول ها یک کروموزوم ۲۱ اضافه دارند نه همه آنها. علت این نوع سندروم تقسیم غیر طبیعی سلول بعد از لقاح است. در این حالت در ترکیب سلولهای یک شکل تفاوتهایی دیده می شود .

سندروم ترنسلیکشن (جابجایی) : در بعضی موارد قبل از لقاح و باروری، ماده کروموزوم ۲۱ اضافی به کروموزوم دیگری (معمولا کروموزم ۱۳، ۱۴ یا ۱۵) متصل می شود فرد مبتلا به آن، به جای ۴۶ عدد کروموزوم ۴۵ عدد کروموزوم دارد اما آنها تمام ساختار ژنتیکی فردی با ۴۶ کروموزوم را دارا می باشند. علت آن این است که ماده کروموزوم ۲۱ اضافی در کروموزوم متفاوتی قرار می گیرد فرد مبتلا به آن ساختار اضافی دارد اما تنها یک کروموزوم ۲۱ خواهد داشت.

فرد مبتلا به آن دارای هیچ یک از علائم سندروم داون نیست و علت آن این است که مقدار مواد ژنتیکی به اندازه کافی در او وجود دارد. والدینی که فرزندی مبتلا به سندروم داون به دلیل ترنسلیکشن تریزومی ۲۱ دارند احتمال سندروم داون در بارداریهای بعدی نیز افزایش پیدا می کند. والدینی که خطر داشتن کودکی با سندروم داون در آنها افزایش دارد: سن مادر: خطر ابتلا به سندرم داون با سن یک زن افزایش می دهد.

تجربه داشتن کودکی مبتلابه سندروم داون : 
عموما در مورد والدینی که فرزندی مبتلا به سندروم داون دارند این احتمال وجود دارد که در بارداری دوم نیز آن را تجربه کنند.
والدین مبتلا به آن باشند : 
۱۵ تا ۳۰ درصد از خانمهایی که میتلا به تریزومی ۲۱ هستند تا ۵۰ درصد خطر داشتن کودک با سندروم داون در آنها افزایش دارد. درمورد آقایان این موضوع هنوز اثبات نشده است. در حالی که بروز تولد کودکان مبتلا به سندرم داون با سن مادر افزایش می یابد، این امکان وجود دارد که سندروم داون در مادران زیر ۳۵ سال هم دیده شود.

فرق بین تست غربالگری و آزمایشات تشخیصی چیست تست های غربالگری به تشخیص سندروم داون احتمالی کمک می کند. تست های غربالگری یک تشخیص قطعی به حساب نمی آیند بلکه آنها احتمال وجود سندروم داون در نوزاد را نشان می دهند. بنابراین نتیجه غیرطبیعی آزمایش به معنای داشتن نوزادی با سندروم داون نیست. هدف از آزمایشات غربالگری برآورد خطر داشتن نوزادی با سندروم داون است.

اگر تست غربالگری مثبت باشد و خطر سندروم داون وجود داشته باشد، ممکن است آزمایشات بیشتری در این زمینه انجام شود. آزمایشات تشخیصی می تواند سندروم داون را قبل از تولد نوزاد تشخیص دهد. معمولا تست های غربالگری در ۳ ماه اول بارداری برای تمام خانمهای باردار پیشنهاد می شود.

رایج ترین تستهای غربالگری پیش از تولد : 
غربالگری ۳ ماه اول: در این دوره غربالگری دو مرمحله دارد. گرفتن آزمایش خون برای مشاهده دو پروتئین نرمال در ۳ ماه اول بارداری است. سپس سونوگرافی برای مشاهده ضخامت پشت گردن جنین انجام می شود. این آزمایشات در هفته های بین ۱۱ و ۱۴ انجام می شود.

آزمایشات Quad:
آزمایش خون مادر است برای چهار موادی که به طور معمول از خون، مغز، مایع نخاعی نوزاد و مایع آمنیوتیک آمده مورد آزمایش قرار می گیرد.این آزمایش بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می شود.

تست triple:
بین هفته های ۱۶ تا ۱۸ از بارداری برای اندازه گیری مقدار ۳ ماده آلفا فتوپروتئین (AFP) که توسط جنین تولید می شود، گنادوتروپین جفتی انسان (hCG)، و استریول یک هورمون جنسی زنانه مهم از گروه استروژن میباشد نقش مهمی در حاملگی دارد و بیشترین تولید آن از جفت میباشد. در تعیین نتایج آزمایش متخصص زنان فاکتورهایی چون سن ، وزن و قومیت مادر نیز در نظر گرفته می شود.

تستهای تشخیصی در طول بارداری اگر تستهای غربالگری مثبت نشان داده شوند یا خطر سندروم داون بالا باشد تستهای بیشتری پیشنهاد می شود. تستهای تشخیصی که می تواند سندروم داون را تشخیص دهد عبارتند از :

آمینوسنتز : بعد از هفته ۱۵ بارداری انجام می شود
نمونه برداری از پرزهای جفتی(CVS): در بین هفته های ۹ و ۱۴ انجام می شود
نمونه‏ برداری از خون بندناف از راه پوست (PUBS): بعد از هفته ۱۸ انجام می شود علائم و نشانه های سندروم داون علائم و نشانه های سندروم داون می تواند شدید یا ضعیف باشد. تحولات فیزیکی و روحی در افراد مبتلا به سندروم داون به کندی صورت می گیرد. نوزادان متولد شده با سندروم داون رشد آرامی دارند و کوچکتر از کودکان هم سن و سال خود باقی می مانند.

برخی از علائم شایع سندروم داون : 
صورت صاف با چشمانی شیب دار به سمت بالا
گردن کوتاه گوشهای غیر طبیعی
زبان بیرون زده
سر کوچک
چین های عمیق در کف دست و انگشتان کوتاه
لکه های سفید در عنبیه چشم
تن عضلانی ضعیف، سستی رباطها و انعطاف بیش از حد آنها بیماریهایی که معمولا همراه با افراد مبتلا به سندروم داون وجود دارد:

بیماری مادرزادی قلب
مشکلات شنوایی
مشکلات روده مثل انسداد روده کوچک یا مری
بیماری سلیاک مشکلات بینایی مثل آب مروارید
اختلالات تیروئید
مشکلات اسکلتی
زوال عقل یا چیزی مشابه آلزایمر